Poliglanduláris autoimmun szindróma különböző megjelenése HLA-identikus egypetéjű ikrekben / Csajbók Éva [et al.]
Bibliogr.: p. 396-398. - Abstr. hun. eng.
In: Magyar Belorvosi Archivum. - ISSN 0133-5464. - 2009. 62. évf. 5. sz., p. 391-398. : ill.
A poliglanduláris autoimmun szindróma (PAS) a belső elválasztású mirigyek autoimmun indíttatású elégtelenségének társulása. A PAS három klasszikus típusát ismerjük. A PAS I. típusa gyermekkorban jelentkezik, öröklésmenete monogénes, az autoimmun regulátor gén (AIRP) mutációi okozzák. A PAS II. és III. típusának genetika háttere heterogén. A tünetegyüttes egyes komponenseinek megjelenése nagyon változékony; bizonyos HLA gének, a citotoxikus 1=lymphocytaantigén és a tirozinfoszfatáz nonreceptor 22. gén hajlamosítanak a betegségre. A PAS diagnosztikájában jelenleg a funkcionális endokrinológiai tesztek és autoantitest-vizsgálatok a legfontosabbak. A szerzők tanulmányukban egypetéjű nő ikerpár történetét ismertetik, akikben mindaz egyes szervi elváltozások megjelenési ideje, mind pedig formája különbözött annak ellenére, hogy az ikrek HLA-identikusnak bizonyultak. Az egyik betegben Hashimoto-thyreoiditishez társult a későbbiekben Addison-kór, a másikban 1-es típusú diahetes mellitus volt az első betegség, majd ehhez Hashimoto-thyreoiditis, utóbb Addison-kór társult.