Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=93188
MOB:2009/4
Szerzők:Bocskai Krisztián; Gidai János; Czeizel Endre
Tárgyszavak:ABORTUS; KROMOSZÓMA-RENDELLENESSÉGEK; STATISZTIKA
Folyóirat:Magyar Nőorvosok Lapja - 2009. 72. évf. 5. sz.
[https://mnt.olo.hu/rovat/magyar-noorvosok-lapja]


  Az ismételten spontán vetélő 406 pár kromoszóma-vizsgálatának tanulságai / Bocskai Krisztián, Gidai János, Czeizel Endre
  Bibliogr.: p. 243-244. - Abstr. hun., eng.
  In: Magyar Nőorvosok Lapja. - ISSN 0025-021X. - 2009. 72. évf. 5. sz., p. 237-244. : ill.


Genetikai és Családtervezési Tanácsadónkat 1998 és 2007 között 10 557 pár, illetve személy kereste fel, és 406-an (3,8%) ismételt vetélésük okainak tisztázása érdekében jelentkeztek, hogy azután ezek kizárása után vagy ismeretében történjen a következő terhességre történő felkészülésük. Ismételten vetélőnek tekintjük azokat a párokat, akiknek kettő vagy több spontán vetélése volt, ilyenkor meghatározott protokoll szerint történik kivizsgálásuk. Ennek része a pár kromoszóma-vizsgálata is. A 406 ismételten elvetélő pár körül 44-ben (10,8%) találtunk kromoszóma-aberrációt. 35 reciprok transzlokáció volt, 23 a nőben, 12 a párjában fordult elő. Hat nőben, és három férfiban igazoltunk familiáris reciprok transzlokációt. A 23 várandós közül kettő leánytestvérekben fordult elő, rajtuk kívül csupán 2-2 nőben találtunk hasonló kromoszómákat magába foglaló reciprok transzlokációkat. A férfiak körében ilyen nem fordult elő. A maradék 9 kromoszómaaberráció közül 5 Robertsonian transzlokáció (centrikus fúzió) fordult elő, négy a nőben, egy a párjában. További egy nőben, akinek öt spontán vetélés volt, a testi-kromoszómák szokatlan strukturális aberrációja, a 4. kromoszóma pericentrikus inverziója fordult elő. Két ismételt vetélésen átesetett nőben a nemi-kromoszómák aberrációját találtuk, még pedig mozaik formában (46,XX/47,XXX és 45,X/46,XX/47,XXX). Végül egy egészségesnek tűnő férfiban a kromoszómavizsgálat az Y nemi-kromoszóma delécióját tárta fel. Kitérnek az anyagukban szokatlanul magas kromoszómaaberrációk lehetséges magyarázatára. Végül tapasztalataik alapján javaslatokat tesznek az ismételten vetélők kromoszóma-vizsgálatainak hatékonyabbá tételére, illetve sikeresebb terhességvállalásaikra.