A szisztémás mastocytosis (SM) a klonális őssejtek megbetegedése, melyben a leginkább érintett szervek a csontvelő, bőr, lép, máj és nyirokcsomók, az emésztőrendszer és a csontrendszer. A legtöbb esetben kimutatható az Asp816Val c-kit szomatikus mutáció, amely részben felelőssé tehető a daganatos hízósejtek autonóm növekedéséért és korlátlan túléléséért. SM diagnózisához a WHO osztályozása szerint 1 nagy és 1 kis, vagy legalább 3 kis kritérium szükséges. A nagy kritérium a multifokális hízósejt (H5)-aggregátumok jelenléte a csontvelőben. A kis kritériumok: kóros HS-morfológia, a D816V Kit mutáció jelenléte, CD2/CD25 koexpresszió és a magas szérumtriptázszint. A betegség tünetei részben a hisztamin- és prosztaglandin felszabaduláshoz kapcsolhatók, ezek a kipirulás, viszketés, hydrothorax, ascites, hasi fájdalom, krónikus hasmenés és ájulás, vagy közvetlenül a daganatos hízósejtek felszaporodásához köthetők, mint a jellemző bőrinfiltrációk, osteoporosis, májfunkciós eltérések. A legtöbb esetben krónikus, elhúzódó lefolyással lehet számolni, vagy ritkábban a gyors progressziójú agresszív mastocytabetegség, a mastocyta leukemia és sarcoma alakul ki. A klonális, nem hízósejthez kötődő hematológiai megbetegedésekkel - mint amilyen a myelodysplasiás vagy pl. myeloproliferativ megbetegedések - társuló formákban a prognózis a társuló hematológiai megbetegedés kimenetelétől függ. Az utóbbi években bevezetett tirozinkináz-gátló kezelés hatásosnak tűnik azokban az esetekben, amelyek a Asp8l6Val c-kit-mutációra nézve negatívak. A tüneti kezelés sürgős beavatkozást igénylő helyzetekben az epinefrininjekció, egyébként pedig antihisztaminok, nátrium-kromolin és kortikoszteroidok adása. Hydrothorax és súlyos osteoporosis esetén az alfa-2b-interferon bizonyult hatásosnak. A 2-klorodezoxiadenozin terápia az agresszív szisztémás mastoytosisban, mastocyta leukaemiában a választandó szer.