A szerző röviden összefoglalja a Down-szindróma fontosabb klinikai tüneteit és a megelőzés lehetőségeit. Ismerteti a szűrésre használt módszereket (biokémiai markerek, magzati ultrahangjelek) és a legfontosabb szűrőteszteket (kombinált teszt, integrált teszt). Ezt követően a Down-szűrés hazai helyzetét elemzi, és hangsúlyozza, hogy a 35 év feletti anyai életkor, továbbá az alacsonyabb szérum-alfa-fetoprotein-szint önmagában nem lehet az amniocentesis indikációja. Elsőrendű feladat a betegség felismerési arányának növelése és az amniocentesisek számának csökkentése. A jelenleg ismert leghatékonyabb szűrőmódszer az első trimeszteri kombinált teszt. Ennek országos bevezetéséhez az ultrahang-diagnosztika személyi és tárgyi feltételeinek javításán és a megfelelő finanszírozás megoldásán át vezethet az út.