Bevezetés: Immunmedrált és oxidatív folyamatok számos májbetegségben, így primer szklerotizáló cholangitisben (PSC) is jelen vannak. A kórkép patomechanizmusában ezen tényezőket befolyásoló genetikai faktorok szerepet játszhatnak. A haptoglobin (Hp) egy hemkötő glikoprotein, amely antioxidáns, scavanger és immunmoduláns tulajdonságokkal rendelkezik. A molekulának három fő fenotípusa ismert (Hp1-1, 2-1 és 2-2), amelyek mind szerkezetükben, mind pedig működésükben, alapvetően különböznek egymástól. Antioxidáns aktivitás leginkább a Hp 1-1 fenotípussal kapcsolatos. Munkánk során a Hp-polimorfizmus megoszlását vizsgálatuk felnőtt és gyermek PSC-s betegekben. Betegek és módszerek: A vizsgálatban 39 PSC-s beteg (12 gyermek, fiú/lány: 9/4 és 27 felnőtt, férfi/nő: 20/7) és 384 egészséges kontroll vett részt. A Hp-fenotípusokat szérum mintákból sodium-dodecil-szulfát poliakrilamid gél elektroforézissel (SDS-PAGE) és immunoblottal határoztuk meg, amely egyértelműen azonosítja a betegek genotípusát is. Eredmények: PSC-ben a Hpl-1 egyáltalán nem fordult elő (Hpl-1 0% vs. 11,5%, ORhpl-1 vs. Egyéb: 0,08; 95% CI: 0,005-1,32; p=0,005), míg a másik két fenotípus gyakorisága megegyezett a kontrollpopulációban észlelttel. A Hp-polimorfizmus megoszlása nem különbözött egymástól a gyermekkori és felnőttkori PSC-ben. Továbbá nem találtunk eltérést a Hp-fenotípusok gyakoriságában a gyulladásos bélbetegséggel társuló, illetve nem társuló PSC-s eseteket összevetve. Következtetések: Vizsgálataink szerint a PSC az első olyan betegség, amelyben a Hpl-1 genotípus teljes hiánya észlelhető. A Hp-polimorfizmus az oxidatív- és immunológiai folyamatok befolyásolása révén szerepet játszhat a PSC patomechanizmusában.