BEVEZETÉS - A TNF-a promóter genotípusokat, valamint a feno- és genotípus közötti összefüggéseket vizsgáltuk primer Sjögren-szindrómában szenvedő (SS) betegeken. BETEGEK ÉS MÓDSZEREK - A TNF-a -308 allél polimorfizmust 50, a TNF-a -238-at pedig 52 SS betegnél analizáltuk, emellett az MHC (I. osztályú DRB 1 * DQAI, DQB 1 allélpolimorfizmust elemeztük. A TNF-a -238 és -308 promóter allélpolimorfizmusokat polimeráz láncreakcióval (oligonukleotid primerekkel) határoztuk meg. Ezen genotípusokat és alfélfrekvenciáikat 248 magyar kontrollvéradó adataival hasonlítottuk össze. EREDMENYEK - A TNF-a -308 A allél frekvenciája az SS betegcsoportban szignifikánsan emelkedett a kontrollokhoz képest (0,310; SE+-0,046 vs. 0,139 SE+-0,031; p<0,001). A normál vad genotípus (GG) 44%-ban, az AG heterozigótaság 50%-ban, míg az AA homozigóta genotípus 6%-ban (p<0,001) fordult elő. A TNF-a -238 A allél gyakorisága nem tért el szignifikáns módon a kontrollcsoporttól. A normális GG genotípus 94,23%, az AG heterozigóta genotípus 5,8% volt. AA homozigótaság nem fordult elő; lehetséges, hogy ezen genotípus protektív faktor SS-re. A HLA II. osztályú allélfrekvenciákat is meghatároztuk a különböző TNF-a promóter genotípusúak esetében. A leggyakoribb HLA II. osztályú haplotípus a DRB 1 *0301-DQAI *0501 1-DQB 1 *0201 volt. A TNF-a -238 AG heterozigótaság a vad GG homozigóta genotípushoz képest 67% vs. 46% (nem szignifikáns) volt, míg a DQAI *0301 allé) gyakorisága szignifikánsan fokozódott (100% vs. 17%, p<0,05). KÖVETKEZTETÉS - Az eredmények támogatják a TNF-a -308 A allél lehetséges szerepét az SS patogenezisében, míg hasonló összefüggés a TNF-a -238 A alléllel nem igazolódott. A TNF-a -308 AG heterozigótaság előfordulása szoros asszociációt mutatott a primer SS szenzitív HLA II. osztályú haplotípusával.