Egy beteg - két betegség : cystás fibrosis és coeliakia / Bede Olga, Nagy Dóra
Bibliogr.: p. 184. - Abstr. hun., eng.
In: Medicina Thoracalis. - ISSN 0238-2571. - 2008. 61. évf. 4. sz., p. 181-184. : ill.
A cystás fibrosis (CF) és a coeliakia genetikailag meghatározott betegségek, amelyek fogékony egyénekben manifesztálódnak. A két betegség társulása ritka jelenség. Fiúk között gyakrabban fordul elő, mint lányokban. Ismertetésre kerül egy jelenleg 6,5 éves, CF-ban szenvedő kisfiú, akinél a coeliakia 5 éves korban került diagnosztizálásra. Életének második napján bélpasszázsa még nem volt, táplálását nem tűrte. Konzervatív kezelésre a meconiumdugó kiürült, ezután táplálhatóvá vált. Ezt követően számtalan alkalommal került intézetbe elhúzódó köhögés, nehézlégzés, haspuffadás, hepatomegalia miatt. Székletürítési zavar, légúti tünetek, a verejték emelkedett kloridkoncentrációja, pancreas-hipofunkció, valamint genetikai vizsgálat eredménye (deltaF508/deltaF508) alapján történt a CF diagnosztizálása, majd kezelése. Emellett az állandósult székelési problémák, a nagy, tömeges has, a laboratóriumi eredmények (szérumvas-koncentráció, szöveti transzglutamináz, endomysium-ellenes antitest), a genetikai lelet (HLA-DQB1*020101), a gluténmentes diéta jótékony hatása alapján második diagnózisa a coeliakia lett. Már 6 hónapos korától észlelt hepatomegalia, újszülöttkortól meglévő, egyre romló májfunkciós értékei jelezték a májérintettséget, amelynek kialakulásában és fenntartásában mindkét betegség szerepet játszott.