A coronariabetegség és infarctus kialakulásában a konvencionális rizikófaktoroknak igen fontos szerepe van. Közismert azonban, hogy e betegségek gyakran mutatnak családi halmozódást és az utóbbi időben a genotípus-fenotípus analízisek során egyre több genomi varianciával találnak összefüggést - ismert vagy ismeretlen funciójú génszakaszokon az ischaemiás szívbetegséggel és myocardialis infarctussal. Ebben a tanulmányban igyekszünk felvázolni az eddigi jelentősebb vizsgálati eredményeket és a gyakorló orvosok számára fontosabb támpontokat nyújtani ahhoz, hogy milyen esetekben érdemes genotípus-fenotípus vizsgálatot végeztetni a betegekben és családtagjaikban, rizikó stratifikáció és a megfelelő gyógyszeres kezelés kiválasztása és/vagy időbeni elkezdése céljából. A genetika nem csak diagnosztikai lehetőség a kardiológiában, hanem terápiás eszköz is. A gyógyszeres terápiával szemben tartós és lokalizált hatással rendelkező gén alapú kezelés számos preklinikai és klinikai vizsgálatban igazolta biztonságosságát és hatékonyságát, elsősorban a myocardialis ischaemia és infarctus kezelésében.