Szindrómák, amelyek a bőr barrier funkcióinak károsodásához társulnak / Kárpáti Sarolta
Bibliogr.: p. 57. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2008. 59. évf. 1. sz., p. 54-57.
A cikkben felsorolt szindrómákban a gyermek megtekintésekor dominált a bőr kóros elszarusodásával járó barrier funkciózavar, az ichthyosis. A gondos vizsgálattal feltárt gyermekgyógyászati sajátosságok, az eltérő klinikai tünetek, szindrómákra hívják fel a figyelmet. A klinikus sokat tehet a genotípus-fenotípus tisztázásáért. Méhes Károly professzor úr arra hívta fel figyelmünket, hogy legyünk jó megfigyelők, pontos orvosok, mert a mi leíró klinikusi megfigyeléseink, adataink legalább annyira hozzájárulnak a szindrómák felismeréséhez, mint a genetikai háttér és a molekuláris patomechanizmusok tisztázása.