Kardiovaszkuláris érintettséggel járó multiplex malformációk / Szepesváry Eszter, Szatmári András
Bibliogr.: p. 53. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2008. 59. évf. 1. sz., p. 46-53. : ill.
Közleményünkben összegeztük a mindennapi gyakorlatban is gyakran előforduló veleszületett szívfejlődési rendellenességgel járó multiplex malformációs szindrómákat. A vitiumok sokfélesége miatt, egyfajta csoportosítás céljával, áttekintettük a kardiovaszkuláris malformációk patogenetikai mechanizmuson alapuló osztályozását, és egy adott osztályba sorolt szívfejlődési rendellenességek szindrómákhoz való társulásának jellemzőit. Általánosságban írtunk egy meghatározott szívhiba szindróma egyéb tüneteihez való asszociációjának erősségéről és jellegéről - felhívva a figyelmet azon szívfejlődési rendellenességekre, amelyek nyomra vezethetnek egy-egy szindróma felderítésében. Végül a multiplex malformációhoz vezető genetikai eltérés jellege alapján csoportosítva felsoroltuk a gyakoribb tünetegyütteseket, kiemelve a hozzájuk tartozó jellegzetes szívfejlődési rendellenességeket, és ugyanazon vitium nem-szindrómás és szindrómás formája közötti különbségeket.