A neonatalis haemochromatosis ritka, intrauterin kezdődő betegség, amelyet a magzati máj károsodása és az extrahepatikus vasraktározás eredményeznek. Az etiológia nem teljesen ismert, alloimmun eredetet feltételeznek. Újszülöttkorban májelégtelenség a jellemző klinikai kép. A diagnózis a máj és az extrahepatikus szövetek fokozott vastartalmának a kimutatásán alapul. A kuratív kezelést a májtranszplantáció jelenti, az antioxidáns és kelátképző kezelésről megoszlanak a vélemények. A szerzők egyneonatalis haemocromatosis esetét ismertetik. A klinikai képet légzészavar, hypoglykaemia, konvulzió, súlyos vérzékenység és sárgaság jellemezte. Magas szérum vas, ferritin és AFP-szintet észleltek. Az MR-vizsgálat alacsony jelintenzitást mutatott a májban és pancreasban, amely kóros vasfelhalmozódásra utalt, míg a lép jelintenzitása megtartott volt. A beteg 9 hetes korban élődonoros orthotopicus máj-szegment transzplantáción esett át. Műtéti szövődmény nem jelentkezett. A transzplantációt követően a beteg májműködése normalizálódott. Az újszülöttkorban jelentkező betegség számos differenciáldiagnosztikai problémát vethet fel. Az MRI biztonságos vizsgálati mód a diagnosztikában. Gyanú esetén már intrauterin igazolhatja a máj és az extrahepatikus szervek fokozott vasdepozícióját.