Európában ill. Magyarországon az ún. gap junction proteint kódoló GJB2 gén (Connexin 26) mutációi felelősek leggyakrabban a veleszületett, nem szindrómás nagyothallásért. Több tanulmány is igazolta, hogy a connexin fehérjecsalád különböző tagjai közösen gap junction csatornákat alkothatnak a belső fülben. A különböző connexin gének recesszív öröklődésű heterozigóta mutációinak hatása összegződhet, és együtt már nagyothallást eredményezhet. Tanulmányunkban két connexin gént (GJB3 és GJB6) ill. a GJB2 gén 5 nem kódoló szakasz splice site régióját vizsgáltuk 47 nagyothalló esetében, akiknél a GJB2 gén kódoló exonjában csak egy mutáció volt kimutatható. Tizenegy DNS mintában volt detektálható a GJB2 gén 5 nem kódoló szakasz splice site régiójának -3170>A mutációja. Egy p.R127H heterozigóta beteg esetében ez a genetikai eltérés homozigóta formában volt kimutatható. A GJB6 génben egy deléciót [D(GJB6-D13S1830)] (2 fő), míg a GJB3 génben 3 féle nukleotid cserét (2 új és 1 ismert) [c.357C>T, c.798C>T és c.94C>T (p.R32W)] találtunk. Eredményeink a -3170>A mutáció rutin vizsgálatának fontosságára hívja fel a figyelmet különösen a GJB2 heterozigóta nagyothalló esetekben.