Az l/b típusú glycogenosist a glükóz-6-foszfát transzporter zavara okozza. A legfontosabb klinikai tünetek közé a hepatomegalia, hypoglykaemia, hyperlactacidaemia, hyperlipidaemia és hyperurikaemia tartoznak, de jelentős problémát jelent a növekedési elmaradás és az osteopenia is. Ezen felül az l/b típusban súlyos intermittáló neutropenia és neutrofil funkciózavar léphet fel, amely fertőzésekre és IBD kialakulására hajlamosít. Esetismertetésünkben egy jelenleg 3 éves fiúról számolunk be, akinél eseménytelen perinatalis időszakot követően 5 hónapos korban növekedésbeli elmaradás, bronchopneumonia kapcsán derült fény emelkedett májfunkciós értékekre, hepatomegaliára, alacsony vércukorértékeire, hyperlipidaemiára, anémiára. Klinikánkra 7 hónapos korában került kivizsgálás céljából. Ekkor már észlelhető volt sápadt, verejtékezésre hajlamos bőre, baba arca, elődomborodó nagy hasa, kompenzált metabolikus acidózisa, valamint a betegségre jellemző magas laktát, triglicerid, és alacsony vércukorszintje. Glycogenosis mellett szólt, hogy testvére 4 éves korában igazolt 1. típusú glycogenosisban exítált. Másfél éves korában a molekuláris genetikai vizsgálat a p.Leu348fsX400 mutáció homozígóta hordozását igazolta, amely alapján betegségét az 1/b típusba soroltuk. A kórlefolyást a továbbiakban visszatérően jelentkező felső légúti infekció, pneumónia, nehezen gyógyuló tályogok jellemezték, a kontrollvizsgálatok során súlyos neutropenia (<0, 4 x 109 Gél) bontakozott ki. A granulocyta kolóniastimuláló faktor (G-CSF) kezelés megkezdése előtt csontvelővizsgálatot végeztünk, amely agranulocytosist követő regenerálódó csontvelői képet mutatott. A 10 plkg adagban alkalmazott G-CSF-kezelés hatására neutrofil száma normalizálódott. Az l/b típusra jellemző colitis is kialakult. A következő 6 hónapban otthonában heti 4 alkalommal kapott G-CSF-kezelést. Az ellenőrzések során kifejezetten emelkedett neutrofil szám mellett thrombocytopenia és anémia alakult ki, az ultrahangon splenomegalia jelent meg, amely korábban nem volt észlelhető. A G-CSF dózisának csökkentésére vérképi eltérései normalizálódtak. l/b típusú glycogenosisban számítani kell neutropenia és IBD kialakulására. Előbbi kezelésére G-CSF jól alkalmazható, de szorosan monitorizálni kell az esetleges mellékhatásokat (hypersplenia).