BEVEZETÉS - A campomeliás dysplasia egy jellegzetes csontosodási rendellenesség, amelyet a végtagcsontok rövidültsége és hajlottsága jellemez, külső megjelenését tekintve törpeséghez vezet. ESETISMERTETÉS - A második ultrahangos szűrővizsgálat alkalmával merült föl a huszonegy éves, primipara nőnél a terhesség 19. hetében a magzat végtagrövidülésének gyanúja. Ismételt vizsgálatok igazolták a femurok és tibiák rövidségét, hajlítottságát és a csontok rendellenes echószerkezetét. A felső végtagok csaknem normális hosszúságúak voltak. A terhesség 19. hetében a genetikai vizsgálatok után a házaspár élt a terhességmegszakítás lehetőségével, amely szövődménymentesen lezajlott. A magzatról készült fénykép és röntgenfelvételek igazolták a diagnózist. KÖVETKEZTETÉS - A terhesség alatt végzett ultrahangvizsgálatoknál figyelemmel kell lenni a végtagcsontok pontos mérésére is, amely alapja lehet a végtag-rövidüléses kórképek korai felismerésének. Pozitív genetikai vizsgálatok és a szülői kérés alapján ilyen esetben indokolt a terhesség megszakítása.