A thrombocytaeredetű növekedési faktor alfa- és béta-receptor géneket (PDGFRA és PDGFRB) érintő deléciók és transzlokációk fontos szerepet játszanak a BCR-ABL-negatív krónikus myeloproliferativ megbetegedések (CMPD) patogenezisében. A kialakuló fúziós gének tirozinkináz természetű fehérjéket aktiválnak, melyeket az imatinib gátolni képes. 12 BCR-ABL-negatív CMPD-vel és PDGFRB-t érintő reciprok transzlokációval rendelkező betegnél alkalmaztunk imatinib-kezelést átlagosan 43 hónapon át. 11 beteg azonnal válaszolt a kezelésre, normalizálódott a perifériás vérkép és eltűnt az eosinophilia, 10 betegnél eltűnt a citogenetikai abnormalitás és eltűnt vagy csökkent az RT-PCR-rel észlelhető fúziós transzkriptek mennyisége. Hét betegnél az imatinib-kezelés időtartama meghaladja a 3 évet. Eredményeink alapján tartós hematológiai és molekuláris válasz érhető el imatinib-kezeléssel PDGFRB fúziós gén pozitív, BCR-ABL-negatív CMPD-kben. Nemrégiben írták le a FIP1 L1-PDGFRA fúziós gén jelenlétét a hypereosinophil szindrómában (HES) szenvedő betegek mintegy felénél. Az általa kódolt tirozinkináz molekuláris célpont a tirozinkináz-inhibitorok számára. Egy másik vizsgálatba 24 HES-beteget vontunk be (előzetes eredmények), melyek közül 20/24 (83%) azonnal válaszolt imatinib mesylat terápiára, a perifériás vérsejtszámok és az eosinophilsejt-szám maximum 2 héten belül normalizálódott. A követési eredmények 18/24 betegnél állnak rendelkezésre, közülük 4 már nem részesül kezelésben (3 non-responder és 1 blastos krízisbe történő progresszió miatt), a 14 jelenleg is kezelés alatt álló betegből 10 komplett, 3 parciális remisszióban van, 1 beteg pedig non-respondernek bizonyult.