A kiegyensúlyozott transzlokációk gyakori visszatérő, elsődleges citogenetikai eltérések különösen leukaemiák és lymphomák esetén. A legjobban vizsgált ilyen eltérés a Philadelphia-transzlokáció - t(9;22)(g34;g11) -, mely elsősorban krónikus myeloid leukaemiára (CML) jellemző. A transzlokáció abnormális tirozinkináz aktivitású Bcr-Abl fehérjét hoz létre. Az Abl fehérje a sejtciklus, illetve a genotoxikus stresszre adott válasz szabályozásában, valamint az integrin jelátvitelben játszik szerepet. A Bcr funkciója nem teljesen világos. A Ph-transzlokáció molekuláris hatásmechanizmusával kapcsolatban hatalmas mennyiségű adat gyűlt össze elsősorban sejtvonalak in vitro vizsgálata során. Kérdéses, hogy az így feltárt útvonalak mennyire jól reprezentálják az in vivo genetikai eseményeket. A Bcr-Abl fehérje vélhetően három fő ponton keresztül vezet transzformációhoz: 1.) a sejtadhézió megváltoztatása, 2.) a mitogén jelátvitel aktiválása, 3.) az apoptózis gátlása. A tirozinkináz-gátló hatású imatinib kifejlesztése a CML kezelésében sikertörténet, az egyik legszebb példája a molekuláris biológiai alapkutatás klinikai hasznosságának. Ma már lényegében elfogadott tézis, hogy a Ph-transzlokáció okozza a CML-t. Néhány jelenség azonban nehezen magyarázható ezzel az elképzeléssel és felveti annak a lehetőségét, hogy a Ph-transzlokáció nem oka, hanem következménye a CML-re jellemző genetikai instabilitásnak (pl, szekunder Ph-transzlokáció, Ph-negatív blasztos krízis és Ph-negatív klonális evolúció CML-ben). Számtalan kérdés maradt még megválaszolatlanul a Ph-transzlokációval kapcsolatban.