Gyermekkori antralis és duodenalis fekély eddig ismeretlen oka: plazminogén-I hiány / Veres Gábor [et al.]
Bibliogr.: p. 48. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2007. 58. évf. 1. sz., p. 45-48. : ill.
Az álhártyás conjunctivitis (ligneous conjunctivitis) egy ritka krónikus kötőhártya-gyulladás, amelyre fibrines, vaskos pszeudomembrán-képződés jellemző. Az álhártyás conjunctivitis oka a plazminogén-I hiánya. Pszeudomembrán egyéb szervekben is kialakulhat, de - legjobb tudomásunk szerint - a gasztrointesztinális traktus érintettsége még nem ismert. Esetismertetésünkben egy 5,5 éves leány történetét közöljük, aki transzfúziót igénylő vérhányással jelentkezett. Korábbi anamnézisében álhártyás conjunctivitis és congenitalis hydrocephalus szerepel. A kislánynál a felső endoszkópia multiplex antrum és duodenum fekélyt igazolt és a szövettan a subepitheliális régióban vastag fibrines lerakódást mutatott. A gyermeknél gyakorlatilag hiányzó plazminogén aktivitást és a plazminogén gén homozigóta R216H mutációját (Arg216>His, nukleotid 780G>A/7. exon) találtunk. Mindkét szülő ugyanerre a mutációra heterozigóta volt. Ezek alapján megállapítható, hogy ismeretlen eredetű fekélybetegben plazminogén-I hiányra is gondolni kell.