Ismeretes, hogy bizonyos gyógyszerek hatékonysága, a gyógyszerekre adott válasz, a mellékhatások kialakulása és változatossága betegenként különböző lehet. A farmakogenetikai kutatások célja egyrészt az, hogy megvizsgálja az emberek közötti genetikai különbözőségeket, ezek hogyan befolyásolják a gyógyszerek hatékonyságát, a gyógyszerekre adott választ, másrészt új gyógyszercélpontokat, hatóanyagokat kutasson. Mintegy 60-80%-ban a genetikai különbségek felelősek ugyanazon gyógyszerre adott eltérő egyéni válaszokért. Jelen összefoglaló közleményben a szerzők áttekintik a reumatológiai kórképek, kiemelten az arthritisek terápiájában leggyakrabban alkalmazott gyulladásgátlók, betegségmódosító gyógyszerek és biologikumok farmakogenetikai hátterét, a megismert és vizsgált genetikai polimorfizmusokat. A methotrexat régóta ismert és használt betegségmódosító szer, a hatását befolyásoló polimorfizmusok, a methylene tetrahydrofolat reduktáz génben kialakult eltérések régóta kutatás tárgyát képezik. Vizsgálták a sulfasalazin, az azathioprin génben történő polimorfizmusokat is, és a tumor nekrózis faktor-alfa gátlók (infliximab, etanercept, adalimumab) tekintetében is ígéretes eredmények születtek.