A krónikus myeloproliferativ betegségek a myeloid őssejtek egy vagy több haemopoeticus sejtvonal autonóm proliferációjával járó klonális betegségei. A krónikus myeloproliferativ betegségek közé a WHO osztályozás alapján hat önálló entitás tartozik: a krónikus myeloid leukaemia, krónikus neutrophil leukaemia, krónikus eosinophil leukaemia, polycythaemia vera, krónikus idiopathiás myelofibrosis és az essentialis thrombocythaemia. Az altípusok egymástól való elkülönítésében fontos szerepet játszanak a molekuláris markerek, például krónikus myeloid leukaemiában a BCR-ABL onkoprotein, krónikus eosinophil leukaemiában a FIP1L1-PDGFRa fúziós tirozinkináz, illetve a polycythaemia vera, essentialis thrombocythaemia és krónikus idiopathiás myelofibrosis altípusok markereként a közelmúltban leírt Janus-2 kináz V617F mutációjának kimutatása. A Janus-2 kináz nem-receptor tirozinkináz, amely különböző citokinstimulusok közvetítése által fontos szerepet tölt be a myeloid sejtek érésében. A mutáció a Janus-2 kinázt aktivált állapotban stabilizálja, és a folyamatos aktivációs szignálok szerepet játszhatnak az említett kórképek kialakulásában. A szerzők 132 ismert, krónikus myeloproliferativ betegség miatt gondozott beteg perifériás vér és csontvelőmintáit vizsgálták allélspecifikus polimeráz láncreakció és kétirányú allélspecifikus polimeráz láncreakció segítségével a JAK2 V617F mutáció kimutatásának és a mutáció homo- és heterozigóta formájának elkülönítése céljából. A polycythaemia vera esetek 73%-a, az essentialis thrombocythaemia esetek 60%-a, míg a myelofibrosis esetek 67%-a hordozta a Janus-2 kináz V617F mutációját, melyből a polycythaemia vera 17,5%-ában, az essentialis thrombocythaemia 5,4%-ában és a myelofibrosis 0%-ában homozigóta formában volt jelen a mutáció. A szerzők a diagnosztikában is jól használható eljárást állítottak be, amely a kérdéses krónikus myeloproliferativ betegségek diagnózisában és a már meglévő diagnózisok bizonyítékokon alapuló (evidence-based) megerősítésében nagy segítséget nyújt.