Bevezetés: A felnőttkori Pompe-kór (savanyú maltáz hiány) ritka, autoszomális recesszíven öröklődő lizoszomális tárolási betegség, mely a betegek jelentős részében légzészavarral, fáradékonysággal jár. Módszerek: Egy 45 éves férfi beteg esete kapcsán a krónikus légzészavarral járó neurológiai betegségek differenciáldiagnosztikai nehézségére hívják fel a szerzők a figyelmet. Eredmények: A neurológiai felvételt megelőző egy évben fáradékonyság, dyspnoe, aluszékonyság miatt ismételt belgyógyászati kivizsgálásokra került sor, majd a beteg pulmonológiai osztályra került. Lélegeztetést követően állapota javult. Neurológiai vizsgálata myopathiára utalt, majd a tipikus elektrofiziológiai myopathia/myotonia és az izombiopsziás minta glykogenosisa sugallta, az alfa-glukozidáz gén homozigóta c-45T>G mutációja pedig igazolta a diagnózist. Jelenleg enzimpótló terápia beállítása zajlik. Következtetések: Tisztázatlan, krónikus légzészavar, fáradékonyság, aluszékonyság hátterében ritka, öröklődő neurológiai kórképek is állhatnak, amelyek bármely életkorban manifesztálódhatnak. A korai diagnózis az állapotromlást megállító, sőt visszafordító terápia bevezetését, praenatalis diagnosztika lehetőségét eredményezheti.