Congenitalis adrenális hyperplasia (CAH), csak CAH? / Lehotzky Helga, Gellén Balázs
Bibliogr.: p. 590. - Abstr. hun., eng.
In: Gyermekgyógyászat. - ISSN 0017-5900. - 2006. 57. évf. 5. sz., p. 585-590. : ill.
A szerzők sóvesztő, CAH-os, 13 évet betöltött, 46 XX kromoszómás betegük esetét ismertetik, akiről már újszülöttkorban kiderült, hogy nem teljesen egészséges, és a sóvesztés miatti kiszáradása, életveszélyes állapota adta meg a betegség felismerésének és helyes kezelésének lehetőségét. A beteg gyógyszereit (cortison-acetát + fludrocortison) mindig folyamatosan megkapta, ennek ellenére a kontrollvizsgálatok eredményei a kezelés elégtelenségére hívták fel a figyelmet. A kétéves korában kialakított hüvelynyílásából megjelenő barna pecsételés, majd igazi vérzése a pubertás megjelenését sejtette, de a hormonértékek ennek ellentmondtak. Igen magas, nem az ováriumok által termelt progeszteronszintje a mellékvesekéreg kóros működésének elégtelen kezelésére utalt. A további vizsgálatok során diagnosztizált magas plazmarenin-aktivitás a magas vérnyomását megmagyarázta. Az ismételten emelt gyógyszeradagok mellett a folyamatos, 3 hónapig nem szűnő, több-kevesebb hüvelyi vérzése abbamaradt, vérnyomása rendeződött. A családban előforduló 2-es típusú diabetes miatt az időközben felfedezett hyperinsulinaemiával társult glukózintolerancia szükségessé tette a metforminkezelést, amelytől a beteg állapotának további javulását, a 2-es típusú diabetes megjelenésének késleltetését várják a szerzők.