Bevezetés: Napjainkban egyre több pár szembesül azzal a problémával, hogy látszólag egészségesek ugyan, de több év után sem születik gyermekük. Az okok között mintegy 50%-ban a férfi nemzőképtelensége áll. Célkitűzés: A vizsgálatok fő célja az infertilis férfiaknál meglévő kromoszómaelváltozások feltérképezése. Az eredménytől függően mérlegelhetőek a mesterséges megtermékenyítés lehetőségei. Anyagok és módszerek: A kivizsgálás során rutin andrológiai, ultrahang, hormon- és genetikai vizsgálatokat végeztek. A kinyert hereszövetek hagyományos szövettani vizsgálata, embriológiai diagnosztikája és mélyhűtése történt. A 2001 januárja és 2005 júniusa közötti időszakban 73 biopsziát végeztek 71 betegben. A pontos diagnózis érdekében a hagyományos citogenetikai módszereket és fluoreszcens in situ hibridizációs analízist kiegészítették molekuláris genetikai technikákkal. Eredmények: A citogenetikai vizsgálatok során a leggyakoribb elváltozásnak a nemi kromoszómák számbeli eltéréseit találták, így a 47,XXY (2 eset), mozaik 47,XXY/49,XXXXY (1 eset), 47,XYY (1 eset) és mozaik 46,XY/45,X (1 eset) karyotypusokat. Andrológiai vizsgálattal 53 betegben (79%) nem obstruktív azoospermiát diagnosztizáltak. Következtetések: A genetikai vizsgálatok szükségességét alátámasztja, hogy az eredmény ismeretében a betegek elkerülhetik a hosszadalmas ­ lelkileg is megterhelő, alkalmasint hiábavaló ­ beavatkozásokat. A felesleges beavatkozások kiküszöbölésével az anyagi megtakarítás is jelentős.