A vastagbél-adenocarcinoma Magyarországon mind férfiak, mind nők körében a második vezető daganatos halálok, Magyarország az európai országok között mind a colorectalis rák (CRC) incidenciáját, mind mortalitását tekintve második. A CRC eredményes megelőzéséhez, kezeléséhez fontos a patogenezis, a genetikai háttér minél pontosabb megismerése, illetve az ismeretek gyakorlatba való átültetése. Az összefoglaló első részében a szerzők a hereditaer colorectalis rákok genetikai hátterének áttekintését tűzték ki célul. A vastagbélrákok 20-30%-ában merül fel a familiáris háttér, míg 3-5%-ukért tehetők felelőssé a genetikailag meghatározott, autoszomális domináns szindrómák (familiáris adenomatosus polyposis [FAP], hereditaer non-polyposis colorectalis carcinoma [HNPCC], Peutz-Jeghers-szindróma). FAP-ban leggyakrabban az 5-ös kromoszómán (5q21) levő APC szuppresszor gén valamilyen germ-line mutációja mutatható ki (70-90%-ban). Több mint 300 különböző mutációt írtak le, nem ismert jellegzetes mutáció. A mutáció lokalizációja kapcsolatot mutat a klinikai képpel, ennek prognosztikus, gondozási jelentősége lehet. A közelmúltban derült ki, hogy a FAP klinikai képét nemcsak az APC, hanem egy másik gén (MYH) hibája is előidézheti. A HNPCC diagnózisa a családi anamnézis felvétele alapján vethető fel (Amszterdam I-II., Bethesda-kritériumok). A HNPCC genetikailag és fenotípusa szerint sem egységes kórkép. A hátterében a különböző mismatch repair gének (leggyakrabban az MLH1, vagy MSH2) mutációja áll. Genetikai tesztelés javasolható familiáris adenomatosus polyposisos betegek elsőfokú rokonaiban, genetikai vizsgálat nélkül az érintett gyermekek kolonoszkópos szűrése javasolt 10-12 éves kortól kezdve. HNPCC-ben a genetikai tesztelés a nagyszámú mutáció miatt szintén igen nehezen megoldható. A gyakorlatban ma az anamnézis alapján azonosított veszélyeztetett családtagok kolonoszkópos szűrése indokolt.