A tirozinkináz-inhibitort (Glivec, imatinib mesylat) 1998 óta sikeresen alkalmazzák a krónikus myeloid leukaemia gyógykezelésében. A krónikus myeloid leukaemiás betegek többségében a BCR/ABL fúziós gént hordozó sejtek eradikációját célzó kezeléssel major citogenetikai válasz vagy komplett citogenetikai remisszió érhető el az első krónikus fázisban lévő betegekben. Négy évvel később jelentek meg az első olyan közlemények, amelyek Philadelphia-negatív sejtekben klonális evolúcióról számoltak be. A mai napig több mint 80 ilyen eset ismert. A leggyakoribb Philadelphia-független kromoszóma abnormalitás a 8-as triszómia, valamint a 7-es kromoszómát érintő eltérések, de előfordulnak transzlokációs esetek is. Az intézetünkben Gliveckel kezelt 120 CML-es beteg közül 3 olyan esetet találtunk, ahol a Glivec-kezelés során negatívvá vált sejtekben klonális kariotípus-eltérés jelent meg. A mindháromban észlelt 8-as triszómiát kettőben önmagában, egyben t(1;3)(p36;g21) eltérés mellett találtuk. Mindhárom beteg a Glivec-kezelést másodvonalbeli szerként, akcelerált fázisban kapta. Két betegen komplett citogenetikai remissziót és egy betegen minor citogenetikai választ értünk el. A klonális kariotípus-eltéréseket kizárólag a Philadelphia-negatív sejtekben észleltük. A 8-as triszómia a Glivec-kezelés előtti mintákban retrospektív FISH-analízissel egyik betegen sem volt kimutatható. A Philadelphia-negatív klonális evolúció patogenezise nem tisztázott, megértéséhez minél több ilyen eset összegyűjtése és analízise szükséges. Ezért indokoltnak tartjuk a rendszeres kariotípus-vizsgálat elvégzését a komplett citogenetikai remisszióban lévő betegek esetében is.