A Wiskott-Aldrich-szindróma (WAS) ritka, primer immundeficiencia, amely X-kromoszómához kötötten, recesszív módon öröklődik. Kialakulását a WAS-protein génjének mutációja okozza. A betegség tipikus klinikai manifesztációi a thrombocytopenia, az ekzema és a visszatérő fertőzések. Közleményünkben bemutatjuk a WAS klinikai manifesztációit és molekuláris patológiáját. Ismertetjük egy újszülött fiúgyermek kórtörténetét, akiben a kórképre a pozitív családi anamnézis, a congenitalis thrombocytopenia és a rectalis vérzés hívta fel a figyelmet. A családban elvégzett molekuláris genetikai vizsgálatok igazolják a szindrómát. Western-blot vizsgálattal a beteg mononuclearis sejtjeiben WAS-protein nem volt kimutatható. Mutációanalízis-vizsgálattal a tünetek hátterében, a WAS-gén 1. exonján 104-142TT deléciót találtunk.