G. Bence családi, perinatális anamnézise negatív. Nyolchetesen inspiratorikus stridor miatt gégészeti vizsgálatra küldték. A vizsgálatra várakoztak, amikor teljes keringés-légzés leállás következett be. A cardiopulmonalis resuscitatio sikeres volt. Ezt követően állapota átmenetileg stabilizálódott, de kifejezett izomhypotonia alakult ki. Kardiológiai vizsgálata hypertrophiás obstruktív cardiomyopathiát fedett fel. Két hét után ismételten generalizált görcsei zajlottak. Anyagcsere-betegség irányában végzett vizsgálati eredményekből kiemeljük az emelkedett laktátés piruvátszinteket, a 0 karnitinszintet. Az aminosavkromatográfia normális aminosavértékeket adott. 12 hetes korban sepsis alakult ki, mely egy nap alatt a beteg halálához vezetett. A beteg klinikai tünetei alapján - már a beteg halála után - merült fel annak a lehetősége, hogy az SCO2 gén defektusa állt a kórkép hátterében. Mivel a betegből DNS nem állt rendelkezésünkre, először mindkét szülő perifériás véréből izolált DNS vizsgálatát végeztük el (dr. Horváth Rita). Az SCO2 gén szekvenálása során a szülőkben a következő eredményt kaptuk: anya: heterozigóta az E140K missense mutációra, apa: heterozigóta az L236P missense mutációra. A gyermek újszülöttkori szűrőpapírjából elvégzett DNS-vizsgálat során heterozigóta állapot igazolódott az E140K és L236P missense mutációkra. A fentiek értelmében a gyermek compound heterozigóta formában hordozta e két missense mutációt, s így bizonyítottnak tekinthető, hogy a tünetekért az SCO2 gén fenti mutációi felelősek. Újabb terhesség esetén lehetőség van prenatális genetikai vizsgálatra.