A mucopolysaccharidosis a lysosomalis tárolási betegségek csoportjába tartozó heterogén betegségcsoport. Előfordulási gyakorisága átlagosan 1:7-8000 újszülött, tehát viszonylag ritka betegség. Diagnózisa nehéz és hosszadalmas. A következményeket illetően azonban fontos lenne a betegség mielőbbi felfedezése, mert egyes formáiban már lehetőség van a kuratív beavatkozásra. A korai általános, nem specifikus klinikai tünetek mellett a radiológiai vizsgálatokkal detektálható kórjelző eltérések diagnosztikus értékűek lehetnek. Az általunk gondozott 15 gyermek képalkotó vizsgálatának eredményeit vetettük össze az irodalomban leírt adatokkal. A korán megjelenő dysostosisok egyszerű szummációs röntgenfelvételeken jól láthatók, a felvételek nagyon érzékenyek, de specificitásuk nem túl nagy. A központi idegrendszer érintettségét koponya-MRI-vizsgálattal lehet felmérni és követni. A betegség diagnózisának mielőbbi felderítésére a következő beavatkozási algoritmusokat használtuk: - Gyanú felmerülése a klinikai tünetek alapján: gyakori hasmenések, korai kétoldali lágyéksérv, gyakran recidiváló felső légúti hurutos betegségek - vizelettel ürített GAG. - Röntgenfelvételek a hosszú csöves csontokról, koponyáról, gerinctől - dysostosisok keresése. -Fentiek pozitivitása mellett koponya-MRI és enzimdiagnosztika, molekuláris genetikai vizsgálat a mutációk felderítésére. Az említett diagnosztikus algoritmussal a betegség pontos diagnózisa mellett a prognózis is megítélhető.