Maffucci-szindrómának nevezzük a multiplex enchondromák és haemangiomatosis együttes előfordulását. Az 1881-ben Maffucci által leírt igen ritka kórkép az enchondromatosishoz és ennek féloldali formájához, az Ollier-féle betegséghez hasonlóan súlyos végtagi deformitásokhoz vezet, és a malignus transzformáció és egyéb rosszindulatú daganatok megjelenésének valószínűsége nagyobb. A kórkép első leírása óta közel 200 esetről számoltak be. A betegség malignizálódásának gyakoriságát az eddig megjelent közleményekben eltérően ítélik meg. Ebben a közleményben a szerzők egy Maffucci-szindrómás beteget ismertetnek, valamint rövid irodalmi áttekintést adnak az eddig közölt esetekről. Az ismertetett eset sajátossága, hogy a betegnél gyermekkorban csak az enchondromatosis volt észlelhető. A betegség másik komponense, a haemangiomák pedig 14 éves kor után alakultak ki, amelyeket a lábon kifejlődött chondrosarcomával együtt észleltünk.