A gyulladásos bélbetegségeket a klinikai, radiológiai, szövettani jellemzők alapján két csoportra osztjuk: colitis ulcerosára, illetve Crohn-betegségre. A gyulladásos bélbetegségek heterogén betegségcsoport gyűjtőneve, amelyben a klinikai megjelenést genetikai és környezeti tényezők együtthatása eredményezi. Az IBD kialakulására hajlamosító, módosító gének meghatározzák a betegség klinikai megjelenését (fenotípusát), penetranciáját, elhelyezkedését, viselkedését, valamint a szövődmények kialakulását. A CARD15/NOD2 génmutánsok és az ilealis, valamint bizonyos HLA-allélek és a colonlokalizáció kapcsolata bizonyított. Kevésbé egyértelmű a CARD15/NOD2 génvariánsok és az IBD életkori megjelenése, illetve viselkedése (szűkületet, sipolyt okozó típus) közötti összefüggés. Egyes humán leukocytaantigének gyakoribb előfordulását találták bizonyos extraintestinalis szövődmények esetén. Az ismeretek bővülésével a genotípus alapján a gyulladásos bélbetegségek molekuláris osztályozása lehetővé válhat a jövőben, amely segíthet a pontos diagnózis felállításában, a betegség lefolyásának, prognózisának és a szövődmények előre jelzésében, valamint az egyénre szabott gyógyszerelés kiválasztásában.