A gastrointestinalis stromalis tumor (GIST), mint a célzott daganatkezelés ideális modellje került az elmúlt években az onkológiai érdeklődés középpontjába. A korábban simaizom eredetűnek tartott és gyakorlatilag terápiarezisztens daganatról igazolódott, hogy valójában interstitialis Cajal-sejt irányú differenciációt mutat, és kialakulásában alapvető szerepet játszik a 4q11-21 kromoszómán elhelyezkedő c-kit gén aktivációs mutációja. A GIST változatos szöveti megjelenést mutathat, diagnosztikájában ezért kulcsfontosságú a c-kit (CD117) immunhisztokémiai reakció elvégzése. A pozitív reakció nemcsak a diagnózist támasztja alá, hanem valószínűsíti az imatinibkezelés hatékonyságát is. A GIST differenciáldiagnosztikájában figyelembe kell vennünk a gyomor-bél traktusban előforduló egyéb mesenchymalis laesiók, valódi leiomyomák, leiomyosarcomák, schwannomák, inflammatoricus fibroid polypusok, valamint GIST-et utánzó másodlagos daganatok lehetőségét is. A szövettani vizsgálatot GIST gyanúja esetén indokolt szélesebb immunpanel alkalmazásával kiegészíteni, amely a c-kit (CD117) antitest mellett CD34-et, desmint, S-100-at alfa-simaizom aktint is tartalmaz. A közlemény célja a gastrointestinalis tumorokról alkotott ismereteink fejlődésének áttekintése, valamint a GIST patológai diagnosztikájának, differenciáldiagnoszikájának részletes tárgyalása. A daganat kialakulásában szerepet játszó molekuláris mechanizmusok is áttekintésre kerülnek.