Bevezetés: A thromboemboliás megbetegedések primer és szekunder prevenciójára alkalmazott kumarin típusú orális antikoagulánsok jellemzői a keskeny terápiás index és a viszonylag gyakori vérzéses szövődmények. A terápiás dózis beállítását nagymértékben megnehezíti, hogy igen jelentős a különbség az egyes betegek gyógyszerszükséglete között, ami a társuló betegségek, az életkor, az egyidejűleg szedett gyógyszerek és a táplálkozási tényezők hatása mellett elsősorban farmakogenetikai tényezőkre (CYP2C9-polimorfizmus) vezethető vissza. Célkitűzés: Annak vizsgálata, hogy az orális antikoaguláns kezelésre Magyarországon eddig kizárólagosan használt acenocoumarol hatékonyságát és az előforduló vérzéses szövődmények gyakoriságát mennyire befolyásolja a szer lebontását végző enzimrendszer genetikai polimorfizmusa. Módszer: 421, legalább 6 hónapja acenocoumarol (Syncumar(R)) terápiában részesülő betegben (183 férfi, 238 nő; az átlagos életkor 66,2 +- 11,8 év) végezték el a CYP2C9 genotípus meghatározását, majd azt anamnesztikus adataikkal és laboratóriumi vizsgálati eredményeikkel retrospektíven összevetve elemezték a CYP2C9 genotípus összefüggését az acenocoumarol dózissal és a vérzéses szövődményekkel. Eredmények: Az allélok frekvenciája a következő volt: *1: 0,814; *2: 0,110; *3: 0,076. A variáns (2-es vagy 3-as) CYP2C9 alléllal rendelkező páciensek (145 fő) között lényegesen kisebb volt az alkalmazott acenocoumarol dózis, mint a vad típus előfordulása esetén: 2,12 +- 0,96 mg/nap vs. 2,90 +- 1,45 mg/nap (p < 0,001). Ugyanebben a betegcsoportban szignifikánsan (p < 0,005) gyakrabban fordult elő minor vérzéses szövődmény [OR = 1,99 (CI: 1,20?3,33)], major vérzések tekintetében nem volt szignifikáns eltérés. Azoknál a betegeknél, akik napi 2 mg-nál kisebb adagban szedték az acenocoumarolt, szignifikánsan (p < 0,05) gyakoribb volt a 6,0 feletti INR-érték előfordulása az anamnézisben. A variáns allélokat külön vizsgálva azt állapították meg, hogy a 2-es alléllal rendelkező betegekben kisebb acenocoumarol adagra volt szükség, mint a vad típus esetén, és mégkisebb dózist kaptak a betegek a 3-as allél esetében. Következtetés: A szerzők megállapították, hogy vizsgált betegeikben a CYP2C9 allélok előfordulási gyakorisága az irodalommal megegyező volt, a csökkent aktivitású allélokat hordozóknál gyakrabban fordultak elő minor vérzések és 6,0 feletti INR-értékek. A kisebb dózist igénylő betegekben az acenocoumarol kezelés óvatosabb felépítésére lenne szükség. Annak eldöntésére, hogy az ezen kezelés elkezdése előtt elvégzett genetikai vizsgálat mennyire segítené elő egy gyorsabb és kevesebb szövődménnyel járó kezelés beállítását, valamint hogy miként befolyásolná a terápia költséghatékonyságát, prospektív, randomizált vizsgálat elvégzésére van szükség.