A Gaucher-kor a leggyakoribb herediter lizoszomalis tarolasi betegseg. Az autoszomalis recessziven orokl.d. GBA1 gen mutacioja kovetkezteben a savas-ß-glukozidaz enzim aktivitasa csokken, ezert a glucocerebrozidok felhalmozodnak a makrofagokban es f.kent a parenchymas szervekben. Jellegzetes tunetei kozul a thrombocytopenia es a splenomegalia emelend.k ki. A betegseg jelent.sen aluldiagnosztizalt, igy a Gaucher-kor igazolasa a tunetek megjeleneset kovet.en atlagosan 10 evet kesik. Az elmult evtizedekben nem allt rendelkezesre olyan nemzetkozileg elfogadott diagnosztikus algoritmus, amely el.segitette volna a betegseg korai felismereset. 2022-ben az un. Delphi Konszenzus alapjan az eddigi tapasztalatokat egybevetve egy olyan altalanos es egyszer. algoritmust alakitottak ki, amely minden gyakorlo orvos es hematologus szamara konnyen elsajatithato. Mivel a Gaucher-korra hatasos terapia all rendelkezesre, igy a korai felismeressel es a kezeles megkezdesevel elkerulhet.ek a betegsegb.l adodo, tobb szervrendszert sokszor irreverzibilisen erint. elvaltozasok.  Kulcsszavak: Gaucher-kor, thrombocytopenia, splenomegalia, differencial diagnozis