A hematológiai malignitások diagnosztikájában mai napig meghatározó szerepet tölt be a hagyományos kariotipizálás és a fluoreszcens in situ hibridizáció. Ezen rutindiagnosztikában alkalmazott citogenetikai és molekuláris citogenetikai módszereknek a limitációi egyes esetekben viszont a végső diagnózis és a citogenetikai alcsoportokba való besorolás hiányához vezethetnek. Az optikai genomtérképezés, egy DNS-alapú, új generációs citogenetikai módszer megjelenésével lehetőségünk nyílik a kópiaszám-eltérések és az 500 bázispárnál nagyobb strukturális variánsok egyidejű feltérképezésére, akár öt munkanap alatt. Az elmúlt években több munkacsoport végzett összehasonlító vizsgálatokat a hagyományos citogenetikai módszerek és optikai genomtérképezés eredményeinek együttes értékelésével különböző hematológiai malignitások esetén. A kutatások összegzése rávilágít arra, hogy az optikai genomtérképezéssel a rutinszerűen alkalmazott módszerekkel detektált elérések mellett olyan további strukturális variánsok és kópiaszám-eltérések válnak azonosíthatóvá, melyek mérete kisebb a hagyományos kariotipizálás felbontóképességénél. Ezenfelül több közlemény világít rá arra, hogy az új generációs citogenetikai módszer eredménye egyes esetekben befolyásolhatja a betegek rizikócsoportokba való osztályozását, valamint a megfelelő terápia alkalmazását. A módszer hazai bevezetését akut leukémiás betegek mintáinak felhasználásával végezzük a Semmelweis Egyetem Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézetének Molekuláris Diagnosztika részlegén. Eddigi tapasztalataink és eredményeink szoros összefüggésben állnak a nemzetközi irodalomban közölt adatokkal.  Kulcsszavak: citogenetika, strukturális variáns, kópiaszám eltérés, optikai genomtérképezés