A krónikus myeloid leukémia ritka betegség, incidenciája 1-2/100 000 eset évente. A myeloproliferatív neopláziák családjának tagja és az egyik legrégebben és legrészletesebben tanulmányozott leukémia. Alapvető cytogenetikai jellegzetessége a 9-es és a 22-es kromoszómák hosszú karja közötti reciprok transzlokáció következtében létrejövő kisebb kromoszóma, melyet az eltérést elsőként leíró kutatók egyetemének székhelyéről Philadelphia-kromoszómának neveztek el. A transzlokáció kapcsán kialakuló fúziós génszakasz egy kóros tirozin-kináz aktivitású fehérjét kódol, amely a myeloid sejtsor osztódásának, differenciálódásának és a programozott sejthalál (apoptózis) jelátviteli szabályozó mechanizmusainak zavarát okozva alakítja ki a betegségre jellemző klinikai képet. Szemben a szolid tumorok és egyéb leukémiák kialakulásának összetett genetikai hátterével, a krónikus myeloid leukémia az egyik ritka példája a korai genetikai kutatások során megszületett egy gén, egy betegség teóriának. Az egyetlen génhiba által vezérelt betegség hatékony kezelése a célzott terápiák sikeres kifejlesztésével egyértelműen igazolta az elképzelés jogosságát. Az egykor gyógyíthatatlan betegség az elmúlt két évtizedben a célzott kezelési módszerek rendkívüli sikerének köszönhetően mára az esetek nagy részében a tirozin-kinázgátló terápiával gyógyítható betegséggé vált. A nemkívánatos mellékhatások és a tirozin-kináz-gátló kezeléssel szemben rezisztens esetek azonban továbbra is jelentős kihívást jelentenek. Folyamatos és intenzív kutatások folynak mind a diagnosztika fejlesztésére, mind pedig az újabb típusú kezelések hatékonyabb célpontjainak megtervezésére és vizsgálatára.  Kulcsszavak: krónikus myeloid leukémia, tirozin-kináz-gátló kezelés