A cisztás fibrózis (CF) a leggyakoribb autoszómális recesszív öröklődésmenetű betegség a világon. A CF patogenezisében az epitélsejtek felszínén kifejeződő CFTR-fehérje defektusa az elsődleges. A mutáció legtöbb esetben a transzportfehérje harmadlagos szerkezetét változtatja meg kisebb-nagyobb mértékben, amely együtt jár funkciójának elvesztésével. A mutáció a tüdő és a külső elválasztású mirigyek károsodásával jár, melynek következményeképpen az exkrétumok sűrűvé és nyúlóssá válnak és az érintett szervek (tüdő, orr- és melléküregei, hasnyálmirigy, máj, emésztőrendszer, izzadságmirigyek és nemi szervek) jellegzetes másodlagos károsodásához vezet. Az elmúlt évtizedekben a CF-es betegek várható élettartama jelentősen nőtt, a fejlett országokban akár a 40-50 éves kort is elérheti, azonban a halálozások többsége továbbra is a fiatal felnőttkorban történik. A CF-es betegek gondozásában elért eredmények ellenére a légutakban létrejövő krónikus mikróbás fertőzés és a gyulladás a morbiditás és a mortalitás legfontosabb oka. Összefoglalónk célja a CF szakirodalmának áttekintése: jelen közleményben a betegség epidemiológiáját, kórélettanát és mikrobiológiáját foglaljuk össze.  Kulcsszavak: cisztás fibrózis, CFTR fehérje, géndefektus, szűrés, epidemiológia, tüdőinfekció