A haemopoeticus rendszer működésének kóros elváltozása nyomán kialakuló leukaemiák a gyermekkor leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedései. A malignus transzformáció következtében megjelenő fokozott klonális sejtproliferáció lymphoid és myeloid érési vonalakat egyaránt érinthet, ebben az életkorban az esetek döntő többségében heveny kórlefolyással társulva. A leggyakoribb gyermekkori leukaemiatípus az akut lymphoblastos leukaemia (ALL), melynek kezelése az elmúlt évtizedekben látványos fejlődésen ment keresztül. Jelenleg a komplex, citosztatikum alapú onkoterápia ezen betegek körülbelül 80-90%-ánál vezet teljes gyógyuláshoz. Ugyanakkor az ALL-es betegek egy részénél, továbbá a klinikai ellátás tekintetében nagyobb kihívást jelentő akut myeloid leukaemiás betegeknél a modern hematológia új lehetőségeit is ki kell aknázni a remisszió eléréséhez és fenntartásához, melyben kiemelkedő szerepe lehet a közelmúltban elérhetővé vált célzott terápiás szereknek, úgynevezett molekuláris inhibitoroknak. Az optimális kezelés megválasztásához elengedhetetlen az adott beteg leukaemiás sejtpopulációjának alapos és átfogó, személyre szabott molekuláris karakterizálása, amely korszerű nagy áteresztőképességű technológiákkal ma már a mindennapi diagnosztikában is elvégezhető. Közleményünkben röviden áttekintjük a gyermekkori akut leukaemiák genetikai hátterének legfontosabb jellemzőit és vizsgálómódszereit, kitérve arra is, hogy a modern genomikai és transzkriptomikai vizsgálatok miként segítik a klinikai döntéshozatalt. Ezenkívül bemutatjuk a közelmúltban országos összefogással elindított Magyar Gyermekleukémia Molekuláris Profilozási Programot, aminek keretében biztosítani kívánjuk minden hazai leukaemiás gyermek számára a jelenleg elérhető legkorszerűbb molekuláris diagnosztikát, elősegítve ezáltal a leghatékonyabb terápiás stratégiák betegágy melletti alkalmazását. Kulcsszavak: gyermekkori leukaemia, molekuláris diagnosztika, célzott terápia