A neurotrofikus tropomiozin receptor tirozin-kináz (NTRK) géncsalád tagjai (NTRK1, NTRK2, NTRK3) által kódolt TrkA, TrkB, TrkC tropomiozin receptor tirozin-kináz fehérjék fiziológiásan alapvetően az idegsejtek fejlődéséért, éréséért, működéséért felelősek. Az NTRK gének eltérései leggyakrabban kromoszomális transzlokációk, új fúziós fehérjék létrejöttével jellemezhetők, melyek számos rosszindulatú daganat kialakulásához vezethetnek. Azok a daganatok, melyekre egyértelműen jellemzőek az NTRK génfúziók, igen ritkák, mint például az infantilis fibrosarcoma, a congenitalis mesoblastos nephroma vagy a secretoros carcinoma, míg a gyakran előforduló daganatokban (pl. vastagbélrák, tüdőrák) jóval ritkábban (csupán néhány százalékos előfordulással), de szintén találhatunk NTRK génfúziót. A legújabb, igen hatékony Trk-ellenes célzott kezelések miatt az NTRK fúziós gének diagnosztikája még nagyobb jelentőségűvé vált. A cikk összegezi mindazokat a diagnosztikai eljárásokat, melyeknek szerepe van az NTRK géneltérések felderítésében, valamint kitér röviden a célzott kezelési lehetőségekre. Kulcsszavak: daganatok, receptor tirozin-kináz, génfúzió, diagnózis