Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=149125
MOB:2021/3
Szerzők:Várhegyi Vera; Molnár Viktor; Gézsi András; Sárközy Péter; Antal Péter; Molnár Mária Judit
Tárgyszavak:ÖREGEDÉS; HOSSZÚ ÉLETTARTAM; GENOMIKA; AUTOMATIKUS ADATFELDOLGOZÁS
Folyóirat:Orvosi Hetilap - 2021. 162. évf. 27. sz.
[https://akjournals.com/view/journals/650/650-overview.xml ]


  A Magyar Genomikai Egészségtárház az egészséges hosszú élet kutatásának szolgálatában / Várhegyi Vera [et al.]
  Bibliogr.: p. 1087-1088. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.1556/650.2021.32131
  In: Orvosi Hetilap. - ISSN 0030-6002, eISSN 1788-6120. - 2021. 162. évf. 27. sz., p. 1079-1088. : ill.


A fejlett társadalmak egészségügyi rendszereinek legnagyobb kihívását az öregedéssel összefüggő, korfüggő betegségek jelentik. Annak megértéséhez, hogy az egyes genetikai variánsoknak mi a szerepük egy korfüggő betegség kialakulásában, meg kell ismerkednünk magával az öregedési folyamattal, az egészséges hosszú élettel asszociált, valamint az adott populációra jellegzetes variánsokkal is. A Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a Nemzeti Bionika Program keretén belül a Magyar Genomikai Egészségtárház felállítását tűzte ki célul, időskoruk mellett is egészséges önkéntesek teljesgenom-szekvenciáinak és kapcsolódó fenotípusadatainak katalogizálásával és elemzésével, létrehozva az első magyar teljes genomi referencia-adatbázist. Fontos szempont volt, hogy a kutatás az egészséges öregedést vizsgáló nemzetközi projektekhez is kapcsolódást biztosítson, így lehetőséget teremtve a különböző országokból származó adatok harmonizálására és közös elemzésére. A kutatás résztvevőinek 49%-a 70-80 éves, 36%-a 81-90 éves, 14%-uk pedig 90 év feletti; a nemek aránya 44/56%-os megoszlást mutatott a férfiak és a nők között. A résztvevők csaknem fele (46%) egyedül él. Magas a felsőfokú végzettségűek aránya (46%), a résztvevők 61%-a hosszú időn át sportolt, 70%-uk sosem dohányzott. A vizsgálati alanyok szülei is magas életkort éltek meg, az édesapáknál 74,3, az édesanyák esetében pedig 80,47 év volt a halálozáskori átlagéletkor. Adattárházunk elsőként tervez hozzáférést biztosítani egy magyar teljes genomi referencia-adatbázishoz, amely a genetikusan meghatározott betegségek és fenotípusok kutatásában és a klinikai gyakorlatban is alapvető fontosságú. A projekt bioinformatikai fejlesztései a genetikai/genomikai információk többszintű elérését támogatják a személyes adatok védettségét megőrző statisztikai elemzési és mesterségesintelligencia-eljárások segítségével.  Kulcsszavak: egészséges öregedés, teljes genom, prediktív genetikai markerek, Magyar Genomikai Egészségtárház, adatvédelmet biztosító adatelemzés