Az achondroplasia kialakulásáért az FGFR3-gén mutációja tehető felelőssé, mely a porc növekedési lemezében található chondrocyták érésében okoz zavart. Az esetbemutatásban szereplő lánygyermeknél a születést követő első hónapban a klinikai, laboratóriumi és röntgenvizsgálatok alapján achondroplasia igazolódott. A klinikai tünetek közé tartoznak a rövid végtagok - különösen a proximalis szegmensben -, a macrocephalia, a hypotonia és a horkolás. Szembetűnő a középarc hypoplasiája. A középfül diszfunkciója tovább súlyosbítja a kórképet, sok esetben megfigyelhető a hallás nagyfokú csökkenése, illetve kezelés hiányában akár a hallás elvesztése. A közlemény részletesen bemutatja az obstruktív alvási apnoe szindróma diagnózisrendszerét és kezelési alternatíváit, hangsúlyozva az orthodontiai szempontokat. A fül-orr-gégészeti és a fogszabályozó terápiának köszönhetően, a diagnózistól számított harmadik évre, az alvási apnoe szindróma megszüntetésével a folyamatos pozitív nyomású lélegeztetést el lehetett hagyni. A horkolás és az alvási apnoe szindróma kezelése napjainkban egyre nagyobb hangsúlyt kap, melynek komplex kezelésében a fogszabályozás is jelentős lehet. A harmonikus együttműködés és teamkezelés betegünknél jelentős életminőségjavulást eredményezett.  Kulcsszavak: fogszabályozás, fogívtágítás, obstruktív alvási apnoe szindróma, poliszomnográfia