Az örökletes kórképek talaján kialakuló daganatok az összes kolorektális karcinóma közel 6-10%-áért felelősek. A polipózissal járó formák felismerése fenotípusuk alapján könnyebb, a polipózissal nem járó esetek diagnosztizálása azonban nehezebb. Ez utóbbi típus felismerését, szűrését segítheti a már kialakult daganatok MSI/MMR státuszának meghatározása, mely módszer jóval érzékenyebb a hagyományos, kizárólag családi anamnézis alapján történő szűrésnél. A daganatok MSI/MMR vizsgálata az adjuváns és palliatív kezelés megválasztásában is segítséget nyújthat, ezért minden kolorektális karcinóma esetében javasolt. Közleményünkben összefoglaljuk a herediter kórképekkel kapcsolatban rendelkezésre álló ismereteket, valamint áttekintjük az MSI/MMR státusznak a kolorektális karcinóma terápiája megválasztásában betöltött szerepét. Kulcsszavak: kolorektális karcinóma, örökletes kórképek, szűrés, MSI/MMR, immunterápia