A "farmakogenetika (PGx)" kifejezést 1959-ben alkották meg azzal a céllal, hogy a gyógyszeres terápiára adott válasz és az adverz hatások klinikailag jelentős genetikai prediktorait azonosítsák. A PGx a pszichiátriai betegségekkel, például szkizofréniával élő pácienseknél a hagyományos, nem biomarkeralapú, "próba-szerencse" útján megvalósuló pszichotróp gyógyszerválasztás korlátaira fókuszál. A terápiás reakciók és az adverz hatások terén mutatkozó egyéni különbségek a farmakokinetika és a farmakodinamika kombinációjából erednek, ezért a PGx a farmakokinetikában és farmakodinamikában szerepet játszó genetikai variánsokkal foglalkozik.