Az autoinflammációs szindrómák a természetes immunrendszert érintő, epizodikusan jelentkező, szisztémás gyulladásos tünetekkel jellemezhető kórképek. A lázas állapot mellett a gyulladás a bőr, az ízület, a szem, a gasztrointesztinális traktus és a központi idegrendszer érintettségében nyilvánul meg. A ritka kórképek felismerése a visszatérően jelentkező klinikai tünetek észlelésén és egyéb kórképek kizárásán alapul. A hosszan fennálló gyulladás látás- és hallászavar, ízületi deformitás, szekunder amiloidosis kialakulásához vezethet. A betegségek hátterében álló molekuláris okok megismerése új terápiák bevezetését tette lehetővé, így a hatásos, célspecifikus terápia révén az irreverzibilis szervkárosodások megelőzhetőek.