Metabolikus myopathiák : diagnosztikai és terápiás lehetőségek / Fehér Gergely, Pusch Gabriella, Tibold Antal
Bibliogr.: p. 15. - Abstr. hun.
In: Neurológiai Praxis. - ISSN 2560-2667. - 2019. 2. évf. 1. sz., p. 14-15. : ill.
A metabolikus myopathiákat a glycogenosisok, a zsírmetabolizmus zavarai és a mitokondriális kórképek alkotják. Glycogenosisra gyors, nagy energiájú erőkifejtés során fellépő izomgyengeség esetén kell gondolnunk. Elhúzódó, alacsony intenzitású mozgás során létrejövő panaszok a zsíranyagcsere zavarára utalnak. Kisfokú erőkifejtést követően is fellépő izomgyengeség és szisztémás tünetek pedig mitokondriális betegséget sejtetnek. Mindhárom kórképnél ez idáig döntően csak tüneti kezelés áll rendelkezésre.
