A Wilson-kór autoszomális recesszív öröklésmenetet mutató, kóros rézfelhalmozódással járó anyagcsere-betegség. Tanulmányunkban egy családról számolunk be, amelyben a 6 gyermek közül két nő és egy férfi esetében jelentkezett a betegség. Míg a két nőnél szemészeti tünetek nélkül csak májérintettség volt észlelhető, addig a fiatal férfinál pszichiátriai és szemészeti eltérés volt kimutatható. Ismertetjük a klasszikus Kayser?Fleischer-gyűrű képét mutató cornealis elváltozásról modern vizsgálómódszerekkel (az elülső szegmentum optikaikoherencia-tomográfiája, corneatopográfia, endothelmikroszkópia) nyert adatokat. Felhívjuk a figyelmet a szemészeti vizsgálat fontosságára, amely segíthet a pontos diagnózis felállításában.  Kulcsszavak: Wilson-kór, az elülső szegmentum optikaikoherencia-tomográfiája, szaruhártya-vastagság