Célkitűzés: A CRB1-gén szerepének bemutatása a retina szerkezetének és működésének fenntartásában és a CRB1-génhez köthető fenotípusok ismertetése. Módszer: három retinadisztrófiában szenvedő beteg klinikai tüneteinek, szemfenéki dokumentációjának (Topcon TRC digitális fundus kamera), OCT (Heidelberg Spectralis HD-OCT) és genetikai vizsgálati eredményeinek (APEX micro-array) bemutatása és összevetése a vonatkozó szakirodalommal. Betegek: egy 25 éves férfi, egy 8 éves leány és egy 7 éves fiú, mindannyian kora gyermekkortól gyengénlátók. Eredmények: A betegek látóélessége 3 mou-0.2, amely a több éves követési idő alatt minden esetben romlott. A szemfenéken diffúzan elhelyezkedő, apró, sárgás depozitumok, nummuláris pigmentáció és különböző fokú makulopathia látható. Típusos OCT-elváltozás az extrafoveális retina diffúz megvastagodása. Következtetés: A három beteg fenotípusa a CRB1-génhez köthető legsúlyosabb klinikai megjelenési formák közé tartozik. Ezen ritka retinadisztrófiákban az OCT-vizsgálat hozzásegíthet a pontos diagnózis felállításához és a genetikai vizsgálat célzott tervezéséhez.  Kulcsszavak: crumbs homologue-1, retina-disztrófia, OCT, diffúz retinamegvastagodás