Egyszerű keresés   |   Összetett keresés   |   Böngészés   |   Kosár   |   Súgó  


Részletek

A cikk állandó MOB linkje:
http://mob.gyemszi.hu/detailsperm.jsp?PERMID=138811
MOB:2018/4
Szerzők:Fiatal Szilvia; Ádány Róza
Tárgyszavak:SZÍV-ÉRRENDSZER BETEGSÉGEI; KOCKÁZAT; GENETIKA; POLYMORPHISMUS
Folyóirat:Népegészségügy - 2018. 96. évf. 1. sz.
[https://nepegeszsegugyi-egyesulet.hu/kiadvanytar?rootId=0&directoryId=5]


  Egypontos nukleotid-polimorfizmusok vizsgálatára alapozott kockázatbecslés alkalmazhatósága a szív- és érrendszeri betegségre való fokozott genetikai fogékonyság kimutatására - irodalmi áttekintés / Fiatal Szilvia, Ádány Róza
  Bibliogr.: p. 17-22. - Abstr. hun., eng.
  In: Népegészségügy. - ISSN 0369-3805. - 2018. 96. évf. 1. sz., p. 3-22. : ill.


A kardiovaszkuláris genetika fejlődése nagy elvárásokat támasztott a fogékonyságért felelős génváltozatok alkalmazásával kapcsolatban (megelőzés, diagnózis, terápia). A közelmúltban megjelenő közlemények alapján összefoglaltuk a gyakori kardiovaszkuláris betegségekre való megnövekedett genetikai fogékonyság azonosításához kockázati becslőmodellekben vizsgált egypontos nukleotid-polimorfizmusok (single nucleotide polymorphisrn - SNP) alkalmazhatóságát népegészségügyi szempontból. Kulcsszavakkal PubMed, Embase, CINAHL és a Web of Science adatbázisokban keresést végeztünk. A közleményeket a népegészségügy legfontosabb doménjainak megfelelően egy a közelmúltban javasolt transzlációs keretrendszer (T1 -T4 fázisok) felhasználásával rendszereztük. A kutatások túlnyomó többsége aT1 fázishoz tartozik, kevesebb a T2 fázishoz sorolható kutatás, a T3 transzlációs fázis teljesen hiányzik, és csupán egy vizsgálatot azonosítottunk a T4 fázis részeként. Az SNP-k önmagukban az egyéni kockázat becslésére nem alkalmasak, de a genetikai profil ún. tradícionális kockázati tényezőkkel kombinálva pontosabban becsülheti a kockázatot. További kutatásokra van szükség annak tisztázásához, hogy ezek az ún. kockázati modellek képesek-e megfelelően azonosítani a veszélyeztetett egyéneket.  Kulcsszavak: genetikai szűrés, genetikai fogékonyság, egypontos nukleotid-polimorfizmus, transzlációs kutatás, kardiovaszkuláris betegségek, irodalomkutatás