Bevezetés. A súlyos kombinált immundefektus egy primer immunhiány, melynek elsődleges kezelési módja a sürgősséggel végzett allogén őssejt-transzplantáció. Esetbemutatás. Betegünk fiútestvére súlyos kombinált immundefektus talaján kialakult Pneumocystis jirovecii infekcióban meghalt. A következő terhességnél prenatális diagnosztikával azonos mutáció igazolódott, mely miatt 12 napos életkorban kondícionálás nélkül apai haploidentikus őssejt-transzplantációt végeztünk. A graft TCRaJ és CD19 negatív szelekció után került beadásra. A transzplantációt követően szteroiddal jól kezelhető akut graft versus host betegség jelentkezett, majd stabil kevert vérképzés alakult ki, jó T- és NK-sejt számmal. A gyermek 3 éves követési idő után betegségmentes. Következtetés. A sikeres kezelés kulcsa a gyors diagnosztika és az időben elvégzett őssejtátültetés. Ismert mutációt hordozó szülők esetében a prenatális diagnosztika lehetővé teszi a gyors és kis kockázatú transzplantáció elvégzését és a teljes gyógyulást.  Kulcsszavak: immunhiány, őssejtátültetés, prenatális diagnózis