Célkitűzés: A magzati fejlődési rendellenességek közül a végtagok és csontok malformációi viszonylag gyakran fordulnak elő, prevalenciájuk 0,2-0,8% körüli. Célunk a prenatális ultrahang-diagnosztika hatékonyságának vizsgálata a végtag-rendellenességek és csontosodási zavarok kimutatásában. Anyag és módszer: Vizsgálatunk során 7 év anyagában az I. sz. Szülészeti és Nőgyógyászati Klinikán 142 végtag-rendellenességgel és csontosodási rendellenességben szenvedő magzat 158 csont- és végtageltérésének prenatális ultrahang és posztnatális klinikai, illetve fetopatológiai adatait dolgoztuk fel. A betegeket három csoportra osztottuk, az első csoportba (I.) soroltuk azon eseteket, akiknél a prenatális ultrahangvizsgálat és a posztnatális/vetélés utáni vizsgálati eredmények teljes egyezést mutattak, a második csoportba (II.) kerültek azon betegek, akiknél a talált eltérés csak részben került felismerésre prenatálisan. A harmadik csoportnál (III.) prenatálisan nem került felismerésre a posztnatálisan vagy fetopatológiai vizsgálat során talált eltérés. Külön megvizsgáltuk a kromoszóma-rendellenességhez társult, a multiplex malformáció részeként előfordult végtag és csontosodási rendellenességeket. Eredmények: A prenatális ultrahang-diagnózis a csont- és végtag rendellenességével született vagy elvetélt magzatoknál 69/142 esetben (48,6%) teljesen egyezett a posztnatális/fetopatológiai vizsgálati eredményekkel, 16/142 esetben részben került felismerésre (11,3%), 57/142 esetben nem került felismerésre a csontosodási és végtagfejlődési rendellenesség prenatálisan (40,1%). Nem társult más szervek rendellenességével a csont- és végtag-rendellenesség 66 magzatnál, amelyből 4 esetben (66,7%) teljesen egyezett a prenatális ultrahangvizsgálat eredménye a posztnatális/vetélés utáni vizsgálati eredményekkel, 8 esetben (12,1%) részben került felismerésre prenatálisan az eltérés, 14 esetben (21,2%) pedig nem került felismerésre prenatálisan az elváltozás. Multiplex malformáció részeként fordult elő a csont- és végtag-rendellenesség 61 esetben: 23 esetben (37,7%) teljes, 6 magzatnál (9,8%) részleges volt az egyezés a pre- és posztnatális/vetélés utáni eredmények között, míg 32 esetben (52,5%) nem került felismerésre az eltérés prenatális ultrahanggal. Tizenöt magzatnál társult kromoszóma-rendellenességgel a csont- és végtag-rendellenesség. Négy esetben fordult elő 21-es triszómia, 5 esetben 18-as triszómia, 3 esetben pedig 13-as triszómia, 3 esetben egyéb kromoszóma-eltérés volt jelen. Következtetések: Az esetek több mint felében egyezett meg a posztnatálisan/vetélést követően talált rendellenessége a prenatálisan diagnosztizált magzati csont- és végtag-rendellenességgel. Az eredményeink azt igazolják, hogy az ultrahangvizsgálat a csont- és végtag-rendellenesség diagnosztikájában fontos szerepet játszik, azonban valamennyi csont- és végtagfejlődési rendellenesség kimutatását nem teszi lehetővé.  Kulcsszavak: csont- és végtagfejlődési rendellenességek, prenatális ultrahang-diagnosztika, vizsgálatok hatékonysága