A 6 éves életkor előtt kialakuló, úgynevezett nagyon korai kezdetű gyulladásos bélbetegség a Crohn-betegségtől és a colitis ulcerosától eltérő etiológiájú, de szintén krónikus bélrendszeri gyulladással járó kórkép. Döntően monogénes eredetű immundefektusnak kell tartanunk, amelyben a bélrendszeri tünetek mellett az immundeficientiákra jellemző tünetek változatos formában jelentkezhetnek. A háttérben álló géndefektusok meghatározásának jövője várhatóan az új generációs szekvenálási technológia, azonban a genetikai meghatározottság mellett szem előtt kell tartanunk azt is, hogy a génállomány a környezeti hatásokkal folyamatos kölcsönhatásban áll. Az utóbbiak közül a táplálkozás feltétlenül kiemelendő. A jövőben a gyermekkorban manifesztálódó gyulladásos bélbetegségekre jellemző, környezeti tényezők által indukált epigenetikai változások azonosítására szintén törekednünk kell. A betegség lehető legkorábbi felismerése kulcsfontosságú, hiszen ez teszi lehetővé az adekvát kezelés megkezdését, monogénes immundefektusban a csontvelő-transzplantáció mielőbbi elvégzését. Kulcsszavak: monogénes immundefektusok, gastrointestinalis manifesztációk, VEO-IBD-immunológia, genetika, epigenetika