Nusinersen a spinalis izomatrophia kezelésében / Sinkó Gabriella, Kiss Zsuzsanna, Kalman Bernadette
Bibliogr.: p. 94. - Abstr. hun., eng. - DOI: https://doi.org/10.18071/isz.71.0090
In: Ideggyógyászati Szemle. - ISSN 0019-1442, eISSN 2498-6208. - 2018. 71. évf. 3-4. sz., p. 90-94. : ill.
A spinalis izomatrophia (SMA) diagnózisa néhány éve még többségében élethosszig tartó mozgáskorlátozottságot, csecsemők esetén pedig a biztos korai halált jelentette. Az elmúlt évek széles körű terápiás próbálkozásai egyre ígéretesebbnek tűntek, míg 2016 decemberében az USA-ban, majd 2017 májusában Magyarországon is megkapta a forgalmazási engedélyt az első, SMA terápiájára kifejlesztett hatóanyag, a nusinersen. Cikkünk az új terápiás lehetőség lényegét, eddigi eredményeit és az egyelőre kísérleti stádiumban lévő további lehetőségeket tárgyalja. Kulcsszavak: spinalis izomatrophia, nusinersen, antisense oligonukleotida
